کتاب تحلیل پزشکی بیماری های ژنتیکی

"تحلیل پزشکی بیماری های ژنتیکی"
کتاب حاضر اثری از زهره باغبانی و میلاد میوه یان می باشد که توسط انتشارات قانون یار منتشر شده است.
کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است.
در بخشی از این کتاب می خوانیم:
"موزائیسم به صورت وجود حداقل دو رده سلولی که از نظر ژنتیکی با هم تفاوت داشته ولی از یک زیگوت منفرد مشتق شده اند در یک فرد یا یک بافت، تعریف می شود. موزائیسم از نظر بالینی یک پدیده مهم در اختلالات کروموزوم است و موتاسیون سوماتیک به عنوان یک علت اصلی بسیاری از انواع سرطان ها شناخته می شود. به نظر می رسد که موزائیسم برای موتاسیونهای موجود در ژنهای منفرد، چه در سلولهای سوماتیک و چه در سلولهای رده جنسی یک توضیح احتمالی برای تعدادی از مشاهدات نامعمول بالینی می باشد."